18トリソミー（エドワーズ症候群）
18トリソミーは「エドワーズ症候群」ともいわれる、染色体異常の先天性疾患です。
イギリスのジョン・H・エドワーズらにより発見、報告されたため、エドワーズ症候群と名付けられました。
18トリソミー（エドワーズ症候群）の出生率は、1/3,500～1/8,500で、女児に多い（男女比 1：3）染色体異常症です。※1
イギリスのジョン・H・エドワーズらにより発見、報告されたため、エドワーズ症候群と名付けられました。
18トリソミー（エドワーズ症候群）の出生率は、1/3,500～1/8,500で、女児に多い（男女比 1：3）染色体異常症です。※1
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原因
エドワーズ症候群（18トリソミー）は、18番染色体が通常の2本ではなく3本存在することによって発生します。
この染色体異常は、次のようないくつかの原因で起こります。※2
＜標準型＞
親の生殖細胞（卵子または精子）の形成中に染色体が正しく分離されず、余分な18番染色体が子供の細胞に含まれるようになります。
これにより、受精卵に18番染色体が3本含まれることになります。
エドワーズ症候群（18トリソミー）の90%以上が、この染色体非分離が要因と言われています。
＜モザイク型＞
受精後の初期の細胞分裂の際に染色体の非分離が発生し、結果として体の一部の細胞にのみ余分な18番染色体が存在する状態になります。この場合、症状は一般的なエドワーズ症候群よりも軽度になる可能性があります。
エドワーズ症候群（18トリソミー）の約5%が、このモザイク型と言われています。
＜転座型＞
18番染色体の一部が別の染色体に転座（移動）することで発生します。
両親のいずれかが転座型の染色体を保有している場合、18トリソミーが遺伝する可能性があります。
エドワーズ症候群（18トリソミー）の約2%が、この転座型と言われています。
エドワーズ症候群の原因は親の生殖細胞が形成される過程で起こる染色体の変化であるため、ほとんどのケースでは予防は難しいとされています。
母親が高齢であった場合、リスクが高まることが知られていますが、若い親からも生まれる子供でも発生する可能性があります。
この染色体異常は、次のようないくつかの原因で起こります。※2
＜標準型＞
親の生殖細胞（卵子または精子）の形成中に染色体が正しく分離されず、余分な18番染色体が子供の細胞に含まれるようになります。
これにより、受精卵に18番染色体が3本含まれることになります。
エドワーズ症候群（18トリソミー）の90%以上が、この染色体非分離が要因と言われています。
＜モザイク型＞
受精後の初期の細胞分裂の際に染色体の非分離が発生し、結果として体の一部の細胞にのみ余分な18番染色体が存在する状態になります。この場合、症状は一般的なエドワーズ症候群よりも軽度になる可能性があります。
エドワーズ症候群（18トリソミー）の約5%が、このモザイク型と言われています。
＜転座型＞
18番染色体の一部が別の染色体に転座（移動）することで発生します。
両親のいずれかが転座型の染色体を保有している場合、18トリソミーが遺伝する可能性があります。
エドワーズ症候群（18トリソミー）の約2%が、この転座型と言われています。
エドワーズ症候群の原因は親の生殖細胞が形成される過程で起こる染色体の変化であるため、ほとんどのケースでは予防は難しいとされています。
母親が高齢であった場合、リスクが高まることが知られていますが、若い親からも生まれる子供でも発生する可能性があります。
症状
18トリソミー（エドワーズ症候群）は、発達の遅れや内臓の異常など体にさまざまな症状が現れます。※3
＜身体的特徴＞
・低体重、成長の遅れ
・小頭症、異常な頭の形
・眼の障害、斜視など
・小さな下あご
＜認知と発達の問題＞
・重度の知的障害
・発達の遅れ
＜健康上の問題＞
・先天性の心疾患
・呼吸器系の疾患
・消化器系の疾患
・聴覚障害
エドワーズ症候群の多くは、生後間もなく重篤な健康問題に直面し、残念ながら生存率が低い染色体異常ですが、疾患の症状によっては、より長期間生存することがあります。
＜身体的特徴＞
・低体重、成長の遅れ
・小頭症、異常な頭の形
・眼の障害、斜視など
・小さな下あご
＜認知と発達の問題＞
・重度の知的障害
・発達の遅れ
＜健康上の問題＞
・先天性の心疾患
・呼吸器系の疾患
・消化器系の疾患
・聴覚障害
エドワーズ症候群の多くは、生後間もなく重篤な健康問題に直面し、残念ながら生存率が低い染色体異常ですが、疾患の症状によっては、より長期間生存することがあります。
治療法
エドワーズ症候群の根本的な治療法はありませんが、様々な病状に合わせた医療的ケア、療育的支援を行います。※4
最近では、新生児集中治療、心臓手術などの医療により、生命予後が改善するというケースが増えてきていると言われています。
＜新生児集中治療＞
新生児の心拍数、呼吸数、血中酸素量、血圧などを24時間体制で監視し、状況に応じて人工呼吸器、内服薬、点滴などの様々な治療を施します。
エドワーズ症候群の子どもに必要な医療的ケアや療育的支援、家族への支援を考えていくことが大切です。
最近では、新生児集中治療、心臓手術などの医療により、生命予後が改善するというケースが増えてきていると言われています。
＜新生児集中治療＞
新生児の心拍数、呼吸数、血中酸素量、血圧などを24時間体制で監視し、状況に応じて人工呼吸器、内服薬、点滴などの様々な治療を施します。
エドワーズ症候群の子どもに必要な医療的ケアや療育的支援、家族への支援を考えていくことが大切です。
Frequently Asked Questions
Q.18トリソミー（エドワーズ症候群）とは何ですか？
A.
18トリソミー（エドワーズ症候群）とは、18番染色体が通常の2本ではなく3本存在する染色体異常の先天性疾患です。 イギリスのジョン・H・エドワーズらによって発見・報告されました。出生率は1/3,500～1/8,500で、男女比1：3と女児に多く発生します(1)。
Q.18トリソミーの原因は何ですか？
A.
原因は3種類あります。標準型（全体の90%以上）は生殖細胞形成時の染色体非分離が原因です。モザイク型（約5%）は受精後の細胞分裂時に非分離が発生し、体の一部の細胞にのみ余分な18番染色体が存在します。転座型（約2%）は18番染色体の一部が別の染色体に移動することで発生します(2)。母体の高齢はリスク因子の一つですが、若年の親でも発生する可能性があります。
Q.18トリソミーの主な症状は何ですか？
A.
症状は大きく3つに分類されます。身体的特徴として低体重・小頭症・小さな下あごなどがあります。認知・発達の問題として重度の知的障害や発達の遅れが見られます。健康上の問題として先天性心疾患・呼吸器系疾患・消化器系疾患・聴覚障害が挙げられます(3)。
Q.18トリソミーに治療法はありますか？
A.
根本的な治療法は現時点で存在しません。 ただし、病状に応じた医療的ケアと療育的支援を行います。新生児集中治療では心拍数・呼吸数・血中酸素量・血圧を24時間体制で監視し、人工呼吸器・内服薬・点滴などの治療を実施します。近年は新生児集中治療や心臓手術により生命予後が改善するケースが増加しています(4)。
Q.出生前に18トリソミーのリスクを調べる方法はありますか？
A.
新型出生前診断（NIPT）により、妊娠中に胎児の18トリソミーのリスクを調べることが可能です。 NIPTは母体の血液から胎児由来のDNA断片を解析する非侵襲的な検査で、採血のみで実施できるため胎児への直接的なリスクがありません。seeDNAでは高精度なNIPT検査を提供しています(5)。