新型出生前診断で見つかる疾患：XYY症候群（Jacobs syndrome）
XYY症候群とは？
XYY症候群（Jacobss yndrome、または47,XYY症候群）は、男性にY染色体が1本多く存在する遺伝的な状態です。通常、男性は46本の染色体を持ち、その性染色体はXYの組み合わせ（46,XY）です。
しかし、XYY症候群のある男性は、Y染色体が1本多く、染色体の数が47本（47,XYY）になります。
この症候群は、およそ1,000人に1人の割合で男性の出生時に見られるとされています。
胎児のXYY症候群のリスクが分かる
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なぜXYY症候群は起こるのか？
XYY症候群は、精子が形成される過程で起こる染色体の不分離（nondisjunction）によって、偶発的に発生します。
通常、精子はX染色体またはY染色体のいずれかを持ちますが、エラーによりY染色体を2本持った精子が形成されることがあります。このような精子が、正常な卵子（X染色体）と受精すると、染色体数47本・XYY型の受精卵となり、XYY症候群が生じます。
XYY症候群の症状は？
XYY症候群の多くの男性は、外見や知能面に大きな異常がなく、生涯診断されないこともあります。
ただし、以下のような特徴が見られる場合があります。
身体的特徴
- •平均より背が高い
- •性的発達は正常
- •正常な精子を持ち、生殖能力も通常通り（子どもを持つことが可能）
発達・行動面
- •言語・会話の発達がやや遅れることがある
- •読み書きに関する学習障害が見られる場合がある
- •細かな動作など運動スキルに軽度の遅れ
- •ADHD（注意欠如・多動症）や自閉スペクトラム傾向がやや高い傾向
- •幼少期に感情面や行動面の困難が見られることもある
知的能力
- •知能はほとんどの場合、正常範囲内
よくある誤解「子どもに遺伝する？」
XYY症候群は多くの場合、遺伝しません。
一般的に「遺伝性疾患＝親から子に遺伝する」と思われがちですが、XYY症候群はほとんどが偶発的に発生する染色体異常です。1
研究によると、XYY症候群の男性は通常、正常な染色体構成（23,Xまたは23,Y）を持つ精子を作ります。
そのため、子どもがXYY症候群となる可能性は極めて低く、多くの論文では0.5%未満〜1%未満と報告されています。2
よくある誤解「攻撃性が高い？」
かつて「XYYの男性は攻撃性が高い」と言われていた時期がありましたが、この説には科学的根拠がなく、現在では否定されています。3
XYY症候群の治療と支援について
XYY症候群には、根本的な治療法 (薬など) はありませんが、そもそも重症な症状が無い、または軽症に留まるため、特定の治療が必要とされません。
最近では、「病気」というよりは、遺伝的な表現型の一つと考えられることが多いです。4
しかし、各症状に応じた支援や療育により、本人の発達や生活をしっかりサポートできます。
幼少期の支援（早期介入）
- •言語療法：言葉の発達を促す
- •作業療法：手先の動きや日常生活スキルをサポート
- •特別支援教育：読み書きのサポートや学習支援
医療的サポート
- •小児科や発達外来での定期モニタリング
- •必要に応じて心理カウンセリングや行動療法
成人期以降
- •多くの男性が通常の自立した生活を送り、家庭を持つことも可能です。
- •生殖能力にも問題はなく、自然なかたちで子どもを授かることもできます。